當(dāng)一對夫妻滿心期待新生命降臨
卻因家族遺傳病史陷入焦慮
“我的孩子會不會也患病？”
“我們還能擁有健康的寶寶嗎？”
如今，第三代試管嬰兒技術(shù)（PGT）
借助精準(zhǔn)的把遺基因檢測手段
為這類家庭打開了
“阻斷遺傳病傳遞”的希望之門
01
誰最需要第三代試管嬰兒技術(shù)？
并非所有備孕家庭都需要選擇第三代試管嬰兒。它的傳病傳核心價值在于“篩選正常胚胎”，尤其針對兩類人群：明確攜帶單基因遺傳病基因的下代新希夫妻
比如地中海貧血、囊性纖維化、試管血友病、嬰兒遺傳性耳聾、技術(shù)脊髓性肌萎縮癥（SMA）等。擔(dān)心第代
這類疾病由單個或一對基因異常引起，把遺若父母雙方為“攜帶者”，傳病傳孩子有25%-50%的下代新希概率患病（具體概率因疾病類型而異）。
染色體異常高風(fēng)險人群
包括反復(fù)流產(chǎn)（2次及以上自然流產(chǎn)）、胚胎反復(fù)種植失敗、嬰兒夫妻一方染色體平衡易位/倒位，技術(shù)或女方年齡超過38歲（卵子染色體異常概率顯著升高）的擔(dān)心第代家庭。
這類情況雖不直接等同于“遺傳病”，但染色體異常會導(dǎo)致胚胎停育、流產(chǎn)，或孩子出生后患有唐氏綜合征（21三體）等染色體疾病。
02
基因檢測如何 “篩選” 胚胎？
第三代試管嬰兒技術(shù)的核心是胚胎植入前遺傳學(xué)檢測（PGT），簡單來說，就是在胚胎植入媽媽子宮前，先“體檢”它的基因/染色體，只選擇健康的胚胎移植。
整個過程分為3個關(guān)鍵環(huán)節(jié)，我們用“胚胎闖關(guān)”來理解：
第一關(guān)：培育胚胎，獲取 “檢測樣本”
首先，醫(yī)生會按照常規(guī)試管嬰兒步驟，通過促排卵、取卵手術(shù)獲取媽媽的卵子，與爸爸的精子在實驗室中結(jié)合，培育成早期胚胎（通常培養(yǎng)到第5-7天，形成“囊胚”）。
此時，胚胎已包含約100-200個細(xì)胞，醫(yī)生會用極細(xì)的針頭，從胚胎的“滋養(yǎng)層”（未來發(fā)育成胎盤，不影響胎兒本體）抽取3-10個細(xì)胞——這一步就像從一串葡萄中摘幾顆葡萄粒，對胚胎整體發(fā)育幾乎無影響。
第二關(guān)：基因檢測，精準(zhǔn) “排查隱患”
抽取的細(xì)胞會送往專業(yè)實驗室，進(jìn)行遺傳性分析，主要檢測三種情況：
?PGT-M（單基因病檢測）：針對性阻斷已知遺傳病
如果夫妻已明確攜帶某類單基因病基因，需在試管嬰兒前由實驗室進(jìn)行家系分析，找到遺傳標(biāo)記（參照物），胚胎檢測時結(jié)合參照物，檢測胚胎中與該疾病相關(guān)的基因位點。
?PGT-A/SR（染色體篩查）：排查染色體數(shù)目/結(jié)構(gòu)異常
如果是反復(fù)流產(chǎn)、高齡等情況，實驗室會檢測胚胎的 23 對染色體是否完整、數(shù)目是否正常（比如是否多了一條 21 號染色體，即唐氏綜合征），或是否存在片段缺失、重復(fù)等結(jié)構(gòu)問題。大幅降低流產(chǎn)風(fēng)險和染色體疾病患兒出生概率。
第三關(guān)：胚胎移植，保障健康妊娠
檢測結(jié)果出來后，醫(yī)生會選擇1個“合格”的健康胚胎，通過移植管送入媽媽的子宮內(nèi)。
若胚胎成功著床，后續(xù)流程與自然受孕一致，只是在孕中期需要做羊水穿刺。
值得一提的是，整個檢測過程約需30-50天，期間胚胎會被冷凍保存，待檢測結(jié)果確認(rèn)后再解凍移植，安全性已通過大量臨床驗證。
03
多數(shù)人關(guān)心的3個問題
# 基因檢測會不會“設(shè)計”嬰兒？
不會。PGT技術(shù)的核心是“排除致病基因/異常染色體”，只能篩選“健康與否”，無法選擇胎兒的性別、身高、智商等非疾病性狀——我國法律明確禁止非醫(yī)學(xué)需要的性別選擇和“設(shè)計”嬰兒，所有檢測都需在嚴(yán)格的醫(yī)療規(guī)范和倫理審核下進(jìn)行。# 檢測準(zhǔn)確率是100%嗎？
目前PGT技術(shù)的準(zhǔn)確率可達(dá)95%以上，但并非100%。
原因在于：①檢測僅基于少量細(xì)胞，存在極微量“嵌合胚胎”（部分細(xì)胞正常、部分異常）的誤判可能；②若胚胎在后續(xù)發(fā)育中出現(xiàn)新的基因突變（概率極低），仍需通過孕期產(chǎn)檢（如無創(chuàng)DNA、羊水穿刺）進(jìn)一步確認(rèn)。
因此，即使選擇了第三代試管嬰兒，孕期常規(guī)產(chǎn)檢依然不能省略。# 所有遺傳病都能阻斷嗎？
目前PGT-M可阻斷的單基因病已超過400種，但前提是“明確致病基因”——如果夫妻僅知道家族有遺傳病史，卻未通過基因檢測明確具體致病位點，則無法針對性檢測。
此外，多基因遺傳病（如高血壓、糖尿病等，由多個基因+環(huán)境共同作用引起）目前還無法通過PGT完全阻斷。
技術(shù)是希望，但需理性選擇：第三代試管嬰兒技術(shù)的核心價值，在于讓“遺傳病家庭”擺脫“代代相傳”的焦慮，擁有健康孩子的權(quán)利。
但它并非“萬能選項”，需要滿足醫(yī)學(xué)指征（如明確的遺傳病攜帶、反復(fù)流產(chǎn)等），且需在正規(guī)生殖中心，由專業(yè)醫(yī)生評估后制定方案。
如果你的家庭正面臨遺傳病史的困擾，建議先到生殖醫(yī)學(xué)科或遺傳咨詢門診進(jìn)行咨詢，明確自身情況后，再與醫(yī)生共同決定是否選擇這項技術(shù)。畢竟，每一個新生命的降臨，都值得以“健康”為起點。
生殖醫(yī)學(xué)中心
廣州醫(yī)科大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)療中心是集預(yù)防、醫(yī)療、保健、科研、教學(xué)為一體的三甲專科醫(yī)院。1997年起成立生殖醫(yī)學(xué)中心，開展輔助生殖技術(shù)，1998年誕生第一例試管嬰兒。本中心年齡<35歲第一移植周期臨床妊娠率約66%，2017年3月獲得廣東省衛(wèi)生健康委員會批準(zhǔn)開展第三代試管嬰兒（PGT），臨床妊娠率近70%，穩(wěn)居國內(nèi)先進(jìn)水平。
中心實行主診醫(yī)師負(fù)責(zé)制和個體化治療，由主診醫(yī)生負(fù)責(zé)不孕癥患者從門診排卵監(jiān)測到胚胎移植及孕早期全部過程的監(jiān)護(hù)與管理。
服務(wù)項目：我們可為不孕不育夫婦提供以下助孕服務(wù)，包括：
1.男女不孕、不育的咨詢、診斷和治療
2.誘發(fā)排卵和排卵監(jiān)測
3.超聲輸卵管造影
4.夫精宮腔內(nèi)人工授精（AIH)
5.體外受精和胚胎移植（IVF-ET)
6.卵細(xì)胞漿內(nèi)單精子顯微注射（ICSI)
7.胚胎植入前遺傳學(xué)檢測 (PGT)
8.附睪取精（PESA)及睪丸取精（TESA)
9.胚胎冷凍保存與解凍移植
10.胚胎輔助孵化
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