SATB2相關(guān)綜合征是相關(guān)一種影響多種身體系統(tǒng)的疾病。它的綜合征特點(diǎn)是智力障礙，嚴(yán)重的不能治言語(yǔ)問(wèn)題，牙齒異常，相關(guān)其他頭面部異常(顱面畸形)和行為問(wèn)題。綜合征
SATB2相關(guān)綜合征會(huì)導(dǎo)致牙齒異常
與個(gè)人SATB2相關(guān)綜合征通常有輕度到重度智力殘疾，不能治和他們說(shuō)話的相關(guān)能力被延遲或不存在。運(yùn)動(dòng)技能的綜合征發(fā)展，例如翻身，不能治坐姿和步行，相關(guān)也可以推遲。綜合征許多受影響的不能治人有行為問(wèn)題，包括多動(dòng)和侵略性。相關(guān)有些表現(xiàn)出自閉癥行為，綜合征如重復(fù)動(dòng)作。不能治患有SATB2相關(guān)綜合征的個(gè)體也常見快樂(lè)或過(guò)度的人格。不太常見的神經(jīng)系統(tǒng)問(wèn)題包括嬰兒期喂養(yǎng)困難和肌張力減弱(肌張力低下)。大約一半的受影響個(gè)體的大腦結(jié)構(gòu)異常。
在人們最常見的顱面畸形與SATB2 -相關(guān)的綜合征是高足弓、裂唇、裂腭)、下頜小和牙齒異常，有些人與SATB2 -相關(guān)的綜合征有其他不尋常的面部特征，如前額突出，低套耳朵或長(zhǎng)人中。
心臟，生殖器和泌尿道(泌尿生殖道)，皮膚和頭發(fā)的異常不太常見。
SATB2相關(guān)綜合征有些會(huì)表現(xiàn)出自閉癥行為
SATB2相關(guān)綜合征的發(fā)病率SATB2相關(guān)綜合征是一種罕見的疾病。它的發(fā)病率是未知的。
SATB2相關(guān)綜合征的遺傳學(xué)SATB2相關(guān)綜合征是由影響 SATB2基因的遺傳變化引起的，包括SATB2基因本身內(nèi)的突變和大片段2號(hào)染色體DNA缺失的刪除了SATB2基因和其它鄰近的基因。SATB2基因提供了大腦和頭面部結(jié)構(gòu)的蛋白質(zhì)的指令。SATB2蛋白通過(guò)協(xié)調(diào)地控制多個(gè)基因的活性來(lái)指導(dǎo)發(fā)育。
研究人員懷疑SATB2基因的遺傳變化減少了功能性SATB2蛋白的數(shù)量。SATB2功能降低可能會(huì)損害腦和顱面結(jié)構(gòu)的正常發(fā)育，導(dǎo)致智力障礙，言語(yǔ)延遲，顱面畸形和SATB2相關(guān)綜合征的其他特征。
SATB2相關(guān)綜合征的體征和癥狀通常是相似的，不管引起它的突變的類型如何。但是，在心臟，泌尿生殖道，皮膚或毛發(fā)問(wèn)題的情況下，不常見的特征傾向于在大量缺失的個(gè)體中發(fā)生。研究人員懷疑這些特征與SATB2附近其他基因的丟失有關(guān)。
SATB2相關(guān)綜合征會(huì)導(dǎo)致智力障礙
SATB2相關(guān)綜合征會(huì)遺傳嗎SATB2相關(guān)綜合征通常不會(huì)被遺傳。它是由在生殖細(xì)胞(卵子或精子)形成過(guò)程中或在胚胎發(fā)育早期發(fā)生的基因中新的(從頭)突變?cè)斐傻摹Ｊ苡绊懙膫€(gè)人在家庭中沒(méi)有病史。
| 染色體異常類型 |
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