先天性肌無力綜合征是先天性肌一組以肌無力(肌無力)為特征的疾病，隨著體力消耗而加重。無力這種肌肉無力通常始于兒童早期，綜合征但也可能出現在青春期或成年期。生育試管面部肌肉，避免包括控制眼瞼的遺傳肌肉，移動眼睛的先天性肌肌肉，以及咀嚼和吞咽的無力肌肉，是綜合征最常受影響的。然而，生育試管任何用于運動的避免肌肉(骨骼肌)都可能在這種情況下受到影響。由于肌肉無力，遺傳受影響的先天性肌嬰兒可能有進食困難。諸如爬行或行走等運動技能的無力發展可能會延遲。肌無力的綜合征嚴重程度差別很大，一些人有輕微的虛弱，另一些人有嚴重的虛弱以至于不能行走。
先天性肌無力綜合征患者袁好男高考640分
有些人會出現呼吸問題，可能是發燒或感染引起的。嚴重受影響的人還可能出現呼吸暫停(呼吸暫停)，導致皮膚或嘴唇發青(發紺)。
先天性肌無力綜合征的病因是哪些？很多基因可以導致CMS，由于CMS是由于負責神經肌肉信號傳遞的蛋白質功能異常而致，根據突變蛋白的類型和位置，可分為四種類型：編碼突觸前膜蛋白質的基因突變(如ChAT)、編碼突觸間隙蛋白質的基因突變(如ColQ)、編碼突觸后膜蛋白質的基因突變(如AChR缺乏)及蛋白質翻譯后糖基化缺陷和某些與疾病重疊的綜合征(如GFPT1)。
這些基因發生突變導致在神經肌肉連接功能中起作用的蛋白質發生變化，并破壞神經細胞和肌肉細胞之間的信號傳遞。這些細胞間信號的中斷會導致骨骼肌運動能力受損、肌肉無力和運動技能發育遲緩。而CMS引起的呼吸問題是由胸壁肌肉和分隔腹腔與胸腔(隔膜)的肌肉的運動受損引起的。
先天性肌無力綜合征的遺傳模式多數CMS的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，這意味著父母雙方各自攜帶有一份突變基因，但他們通常不表現出這種情況的跡象和癥狀，而他們的后代則有25%的幾率致病。
先天性肌無力常染色體隱性遺傳概率
少數情況下，如SNAP25、synaptotagmin 2和慢通道CMS，是通過常染色體顯性遺傳的，這意味著父或母有一方患有該病，其后代有50%的幾率致病。
先天性肌無力常染色體顯性遺傳概率
先天性肌無力綜合征要怎么治療由于CMS的致病基因不同，所以目前還沒有統一的治療標準，因為證明對一種CMS有效的藥物對另一種CMS可能無效甚至有害，一般都是根據各個醫生的臨床經驗和患者情況制定個性化的用藥方案。
目前治療CMS的藥物包括膽堿能激動劑，如吡啶吡啶或氨法普丁(3,4-二氨基吡啶)，長效開放通道阻滯劑乙酰膽堿受體離子通道氟西汀和奎尼丁，以及腎上腺素能激動劑，如沙丁胺醇和麻黃堿。
CMS類型致病基因用藥- AChR缺乏型CMSCHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE吡啶吡啶，氨法普丁，沙丁胺醇 /麻黃堿
- RAPSYN 型CMSRAPSYN吡啶吡啶，麻黃堿
- DOK-7 型CMSDOK-7吡啶吡啶，氨法普丁
- ChAT型 CMSChAT吡啶吡啶，沙丁胺醇
- 快通道型CMSCHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE吡啶吡啶，氨法普丁，沙丁胺醇 /麻黃堿
- 慢通道型CMSCHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE奎寧，氟西汀
先天性肌無力綜合征發病率較低，其預后與突變的基因類型有關。病情進展較快的類型預后較差，可能在數年內致殘甚至致命，而發展緩慢的類型預后相對較好。
先天性肌無力綜合征怎么避免遺傳本病屬于遺傳病，有家族史者，應進行遺傳咨詢。由于該病的很多情況屬于隱性的，可以通過攜帶者篩查，看是否是該遺傳病的攜帶者，一方面可以通過攜帶者篩查，并可以通過三代試管嬰兒技術篩查健康的胚胎，從而阻斷該病的遺傳，泰國試管嬰兒醫院同步國際先進分子診斷技術，可以阻斷已知所有類型的CMS疾病。
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